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肾结石/肾囊肿(多囊肾)

多囊肾会发展成肾衰竭吗?如何降低遗传概率?
发布时间:2023-10-18    浏览量:
问题一:
多囊肾会发展成肾衰竭?

多囊肾是一种先天遗传性疾病,主要表现为双侧肾脏发生多个或无数个大小不等的液性囊肿,而使肾脏明显增大,形态失常。随着病情的发展,囊肿会不断地增多增大,最终可因肾组织遭到严重破坏而引起肾功能衰竭
一般多囊肾患者进入40岁以后,囊肿会有进一步的生长肿大,当囊肿超过4cm以后,到囊肿溃破这一时期,称为肿大期。
随着囊肿的扩大会出现较多的临床症状,如腰痛、蛋白尿、血尿、血压升高等。
而多囊肾肿大期是中西医结合治疗保护肾功能的关键时期。
防止多囊肾并发肾功能衰竭的关键在于,早期预防与积极配合治疗,随时观察病情的发生与迁徙,做到定期体检,以保护残存的肾单位,避免肾功能进一步损害。

 
问题二:
如何降低多囊肾遗传给后代的概率?

多囊肾遵循常染色体显性遗传规律,即:
1、男女发病几率相等;
2、父母有一方患病,子女有50%几率获得囊肿基因而发病,如父母均患此病,子女发病率则会增加到75%;
3、不患病的子女不携带囊肿基因,其下代(孙代)也不会发病,即不会隔代遗传。真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况极少见。
 

因此,想要降低遗传概率,建议做好以下几点:
1、婚前注意B超检查(特别是父母有多囊肾者),并避免双方都患本病的男女婚配,避免增加下一代的发病率;
2、多囊肾患者怀孕第10周应做羊水或绒毛细胞的“囊肿基因”检测。由于本病呈50%的遗传几率(父母单方患病者),分子遗传学的检查可以帮助多囊肾家庭选择一个健康的孩子,且这个孩子将不再会携带遗传基因影响后代。